- Точные и быстрые результаты анализов
- Доступные цены, программа лояльности и акционные предложения
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова в Щелково
Стоимость анализа: 13 200 ₽
Описание
Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.
Синонимы: БВК, Болезнь Вестфаля - Вильсона, Гепатолентикулярная дегенерация, Гепатоцеребральная дистрофия
Тип биоматериала
кровь Направление исследования
генетика Метод исследования
ПЦР Возраст
взрослые, дети, подростки Пол
женский, мужскойПодготовка к анализу
- Не курить в течение 30 минут до исследования.